http://gzt.ru/topnews/science/243128.html
Все болезни мира собрали в одном месте
Алексей Тимошенко

Американские медики и генетики создали сайт, на котором размещена информация о связи тех или иных генов с различными заболеваниями человека. Данный ресурс позволит ученым проводить более оперативные исследования болезней.

Проект ученых из группы Ольги Троянской в Принстонском университете стал частью происходящего в последние годы переворота в мединской и биологической науке. Данные о функции генов и их активности при различных заболеваниях теперь собраны в одном месте, и все желающие могут с ними ознакомиться. Рак желудка, аутизм, шизофрения, астма, остеопороз – этот перечень далеко не полный.

Изменения произошли в генах

В последние годы сообщения об открытии роли того или иного гена в каком-либо заболевании поступают регулярно. Так, на прошлой неделе, 11 июня стало известно, что единственная мутация в гене FOXL2 приводит к редкой разновидности рака яичников. Сегодня, 15 июня опубликовано сообщение о том, что за развитие различных видов рака груди отвечает как минимум 51 ген. При этом медицинские журналы постоянно информируют о прогрессе в области медицинской генетики.

Точные знания о наличии у пациента тех или иных форм конкретных генов могут не только оценить вероятность заболевания раком. Это знание может пригодиться при подборе лекарств в целях уменьшения побочных эффектов. Зная то, какие именно гены работают в клетках опухоли или отвечают за развитие атеросклероза, можно и подобрать препараты, которые уменьшат их активность.

Единая картотека

Для медицины будущего мало просто уметь быстро и дешево «читать» ДНК. Эта скорость и дешивизна уже сделала возможным, например, поиск единственной вызывающей рак ошибки среди трех миллиардов пар нуклеотидов. Для эффективного использования вся эта информация должна быть доступна оперативно и из любой точки планеты.

Эта проблема решается посредством создания общедоступных ресурсов. Например, если собирать генетический код вирусов «свиного» гриппа с самого начала эпидемии в одном месте, то можно сравнить новые результаты анализа с ранее полученными и оперативно обнаружить мутацию. Есть ресурсы по генам мыши, дрозофилы и других организмов, включая человека, есть даже карта активности генов в мышином мозге. Но единого ресурса по болезням до сегодняшнего дня не существовало.

Доступность

Интерфейс нового проекта можно назвать доступным настолько, насколько доступна для большинства пациентов их медицинская карточка. Пожалуй, с поправкой на неразборчивый почерк врача, онлайновая база по генам и болезням даже более понятна: на ее главной странице можно выбрать ген, болезнь или конкретный биологический процесс. После чего нажать «Поиск» и увидеть, например, список всех генов, которые ученые связали с тем или иным заболеванием. В списке будут красные, желтые и зеленые цифры напротив названий генов.

Красные свидетельствуют о достоверной связи, желтые – о подозреваемой, зеленые – о том, что связи не обнаружено. Если, напротив, написать ген и нажать поиск по болезням, то в колонку выстроятся болезни, отсортированные по тому же признаку. Правда, самые новые данные в эту
базу еще могут не попадать.

Смысл

В 1990 году стартовал проект «Геном человека». За десять лет исследователи прочитали полный генетический код впервые в истории человечества. Это обошлось в три миллиарда долларов институту геномных исследований в США и в 300 млн компании Крега Вентера Celera. И в том, и в другом случае речи о массовом прочтении еще не шло.

Но уже в 2008 году полное прочтение генома стало стоить 300 тыс. долларов – то есть подешевело в тысячу раз за восемь лет. Национальный институт человеческого генома в США обещает снизить стоимость еще больше, до 100 тыс. к концу 2009 года и всего лишь до тысячи долларов уже к 2014 году.

Последствия

В ближайшие десять лет знание своих генов может стать в развитых странах такой же рутиной, как информация о содержании в крови гемоглобина. Анализ ДНК будет делаться один раз и предоставлять достаточно информации для врачей на протяжении всей жизни. Предвидя это, в США уже приняли законы о неразглашении генетической информации и запрете дискриминации по генетическому признаку.

В акте, получившем название GINA (Genetic Information Nondiscrimination Act) было прописано, что ни работодатель, ни страховая компания не могут использовать данные о геноме сотрудников или застрахованных лиц, чтобы, например, уволить предрасположенного к шизофрении работника или поднять стоимость страховки для человека с высоким риском заболеть раком легких. В 2008 году, на момент подписания, эти меры могли показаться преждевременным, но уже сейчас становится понятно: генетическая революция не просто грядет, она уже движется полным ходом.