http://medportal.ru/mednovosti/news/2012/06/07/fetalgenome/
Геном плода определили при помощи анализа крови матери и слюны отца

Американские генетики разработали методику, при помощи которой можно определить геном плода по образцам крови матери и слюны отца, сообщает Science Now. Результаты работы группы ученых под руководством Джэя Шендью (Jay Shendure) из Вашингтонского университета опубликованы в журнале Science Translational Medicine.

В настоящее время для диагностирования генетических заболеваний у плода используются две инвазивные процедуры: исследование околоплодной жидкости, взятой при помощи тонкой иглы (амниоцентез) и анализ пробы ворсинчатого хориона, образцы которого получают также с использованием иглы или пластиковой трубки. Обе процедуры опасны тем, что могут спровоцировать возникновение осложнений у ребенка, а в одном проценте случаев приводят к выкидышу.

Шендью с коллегами разработали неинвазивную методику, которая позволяет выявить генетические отклонения у плода без риска осложнений. В основе метода лежит открытие, сделанное в 1997 году Деннисом Ло (Dennis Lo) из Китайского университета Гонконга (Chinese University of Hong Kong). Ло установил, что примерно 10 процентов внеклеточной ДНК, циркулирующей в кровотоке матери, принадлежит вынашиваемому ребенку.

В ходе исследования генетики взяли образцы крови у женщин, срок беременности которых составлял 18,5 недель. Геном будущих матерей был "сконструирован" на основе анализа клеток их крови.

Чтобы определить, какие участки циркулирующей внеклеточной ДНК принадлежат плоду, ученые сравнивали соотношение гаплотипов, полученных для материнского генома, с исследуемым. Если количество индивидуальных генетических вариаций в свободной циркулирующей ДНК не совпадало с материнским, значит, этот участок генома принадлежал плоду.

Также ученые взяли образцы слюны отцов. Участки отцовского генома, обнаруженные во внеклеточной циркулирующей ДНК, и были унаследованы ребенком. Таким образом генетикам удалось воссоздать геном плода.

Полученные результаты Шендью с коллегами подтвердили, когда провели анализ ДНК детей после рождения. Точность их предсказаний составляла 98 процентов. Повторное исследование ученые провели с участием женщин, находящихся на 8,2 неделе беременности - на таком сроке в материнской крови циркулирует гораздо меньше принадлежащей плоду внеклеточной ДНК. Точность результатов во втором случае составила 95 процентов.

В геноме плода иногда возникают спонтанные, не наследуемые от родителей мутации — так называемые de novo мутации. При помощи своей методики ученые обнаружили 39 из 44 известных de novo мутаций у еще не родившихся детей.