http://medportal.ru/mednovosti/news/2012/07/05/babyseq/
Материнской крови оказалось достаточно для расшифровки генома плода

Американцам удалось расшифровать геном плода, использовав только образцы крови беременной женщины, сообщает EurekAlert!. Исследование провела группа специалистов Стэнфордского университета под руководством Стивена Куэйка (Stephen Quake). Отчет об их работе опубликован в журнале Nature.

Куэйк и его коллеги усовершенствовали методику, разработанную сотрудниками Вашингтонского университета. Последние сравнивали соотношение гаплотипов в геноме беременной женщины и участках ДНК ребенка, свободно циркулирующих в крови матери. В результате они смогли расшифровать геном плода по образцам крови матери и слюны отца.

Группа Куэйка отказалась от расшифровки генома отца по образцам слюны. Исследователи смогли определить наследственную информацию ребенка, проанализировав только материнские гаплотипы. Гены, унаследованные от отца, ученые выявили методом исключения.

Описанную методику исследователи опробовали на двух беременных женщинах, у одной из которых был выявлен синдром Ди Джорджи. Это наследственное заболевание развивается в результате хромосомных нарушений. По результатам анализов было установлено, что ребенок больной женщины также будет страдать указанным синдромом.

Исследовательская группа намерена доработать диагностическую методику. После чего ученые планируют провести расширенные испытания этого метода с целью его внедрения в клиническую практику.